Od 5 czerwca 2024 r. zmieniły się warunki włączenia kobiet w ciąży do diagnostyki prenatalnej finansowanej przez NFZ. Dotychczas jednym z kryteriów włączenia do programu badań prenatalnych był wiek powyżej 35. roku życia. Ograniczenia wiekowe zniesiono, co zwiększy dostęp do badań prenatalnych dla wszystkich kobiet.
– Każda ciężarna, ze skierowaniem od lekarza, który prowadzi ciążę, może skorzystać z badań prenatalnych. W Łódzkiem w 11 nowoczesnych poradniach. Program jest bardzo potrzebny i ciężarne chętnie z niego korzystają. W Łódzkiem każdego roku badaniom prenatalnym poddaje się kilka tysięcy kobiet. Dotąd przede wszystkim powyżej 35. roku życia. Badania umożliwiają wykrycie rdzeniowego zaniku mięśni, zespołu Edwardsa, mukowiscydozy i innych chorób – informuje Anna Leder z łódzkiego oddziału NFZ.
Badania prenatalne to badania diagnostyczne dziecka w życiu płodowym, które są wykonywane przed porodem. Pozwalają na wczesne wykrycie chorób lub wad u dzieci w okresie prenatalnym. Jest to o tyle istotne, że leczenie niektórych z nich można rozpocząć już w życiu płodowym lub przygotować się do odpowiedniej terapii, gdy dziecko się urodzi. Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie m.in.:
- zespołu Downa,
- zespołu Turnera,
- zespołu Edwardsa,
- zespołu Klinefeltera,
- Fenyloketonurii,
- Hemofilii,
- Mukowiscydozy,
- wrodzonej łamliwości kości,
- rdzeniowego zaniku mięśni,
- dystrofii mięśniowej.
– W Polsce systematycznie rośnie średni wiek kobiet rodzących. Późne ciąże stanowią dziś 8–10 proc. ogólnej liczby porodów. Niestety wraz z wiekiem wzrasta znacząco ryzyko wystąpienia patologii płodu, a każdy taki przypadek wymaga sprawdzenia za pomocą badań genetycznych. Część z wad możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr) – wyjaśnia Anna Leder.
Wady wrodzone stanowią problem medyczny, ale również rodzinny i społeczny. Są przyczyną poronień, zgonów niemowląt i niepełnosprawności u dzieci. Stwierdza się je u 2-4 proc. żywo urodzonych noworodków, z czego około 30 proc. ma podłoże genetyczne, pozostałe zaś wynikają z czynników środowiskowych, mieszanych lub są idiopatyczne. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej jest możliwa do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady, wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą genetycznych badań.
– Najczęściej są to wady lub zaburzenia rozwoju, do których można się przygotować przed porodem, aby zapewnić optymalne postępowanie dla noworodka. O wiele rzadziej spotyka się ciężkie wady prowadzące do obumarcia płodu, śmierci po urodzeniu. Standard organizacyjny opieki okołoporodowej wymienia niezbędne badania i procedury, które powinna mieć wykonana kobieta w ciąży. Standard ten nakłada na lekarza ginekologa-położnika lub położną, obowiązek przekazania pacjentce informacji o możliwości wykonania badań w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie (czyli np. badania ultrasonograficznego oraz testu podwójnego, nazywanego potocznie testem PAPP-A) – podkreśla dr Tomasz Jarzębski z Kliniki Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.
Rodzaje badań prenatalnych w programie NFZ
W ramach programu kobieta ciężarna wykona badania nieinwazyjne, tj.:
- USG płodu wykonywane pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży oraz 18. a 22. (+ 6 dni),
- badania biochemiczne wykonywane w zależności od wieku ciąży – PAPP-A, free-β -hCG, AFP, Estriol.
W przypadku konieczności pogłębionej diagnostyki:
- uzyska poradę genetyczną,
- wykona badania cytogenetyczne,
- otrzyma skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).
Jak wejść do programu badań prenatalnych na NFZ?
Wystarczy zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej, która realizuje program. Wystarczy mieć:
- skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę lub z wcześniejszego etapu programu,
- wyniki badań,
- dokument tożsamości.
Skierowanie na badania wystawia lekarz, który prowadzi ciążę. Musi ono zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.
Do etapu poradnictwa i badań genetycznych oraz pobrania materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza) potrzebne jest skierowanie z informacją o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości. Trzeba do niego dołączyć również wyniki badań, które potwierdzają zasadność skierowania. Wystawia je lekarz, który prowadzi ciążę lub lekarz z etapu poradnictwo i badania biochemiczne lub poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych.
Ile kobiet zbadało się w Łódzkiem?
W 2023 w grupie wiekowej poniżej 35. roku życia z badań prenatalnych skorzystało 2.208 kobiet, natomiast w grupie wiekowej powyżej 35. roku życia z badań prenatalnych skorzystało 2.208 kobiet. Za badania prenatalne ŁOW NFZ w 2023 roku zapłacił 5.598.281 zł. Z badań skorzystało 5.291 kobiet.
W 2024 r. od stycznia do kwietnia w grupie wiekowej poniżej 35. roku życia życia z badań prenatalnych skorzystały 992 kobiety, natomiast w grupie wiekowej powyżej 35. roku życia – 1.357. Koszt wykonanych badań to 2.029.294 zł.
